Oberärztin Telefon: 0731 177 0 E-Mail: Gebäude: RKU Schwerpunkte Zusatzbezeichnung Intensivmedizin Zusatzbezeichnung Notfallmedizin ABS-Experte 1 / 1 | Das Phelan McDermid Syndrom (PMDS) gehört zu den orphan diseases mit weltweit etwa 2500 Betroffenen, wobei die Dunkelziffer aufgrund des klinisch sehr heterogenen Bildes als relevant angesehen werden darf. Genetische Grundlage des Syndroms ist eine Aberration des Chromosoms 22q13, zurückzuführen auf Deletionen, Translokationen oder Ringchromosomenbildung unter Beteiligung des SHANK3 Gens, welches für ein Strukturprotein synaptischer Endigungen kodiert. Phelan mcdermid syndrome erfahrungen youtube. Aufgrund der klinischen Variabilität und der unspezifischen Dysmorphiezeichen erfolgt die Diagnosestellung genetisch nach klinischer Verdachtsdiagnose. Zum Symptomenkomplex gehört eine meist schwer ausgeprägte globale Entwicklungsverzögerung, wobei sich die motorische Komponente in der Regel im Laufe der Erkrankung rückläufig darstellt, derweil eine rezeptive und vor allem expressive Sprachentwicklungsstörung eher wenig positive Dynamik zeigt.
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Für diese genetische Störung werden drei Ursachen genannt: 1) Einfache Deletion (Stück des Chromosoms 22 bei der Bildung von Eizelle oder Spermazelle abgebrochen) 2) Ringchromosombildung (beide Enden des Chromosoms 22 brechen ab und die offenen Enden verbinden sich zu einem ringförmigen Chromosom) 3) Unbalancierte Translokationen (durch einen Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen geht ein Teil eines Chromosoms 22 verloren und wird durch ein Segment eines anderen Chromosoms ersetzt) Das Segment, welches bei Menschen mit dem Syndrom fehlt, enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Phelan mcdermid syndrome erfahrungen syndrome. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären. Diagnose Genetiker identifizieren dieses Syndrom durch die Untersuchung einer Blutprobe, wobei ein spezieller Test – die sogenannte CGH Array (Array-based C omparative G enomic H ybridization) – Anwendung findet. Mittels CGH Array lassen sich Chromosomenveränderungen nachweisen, die so klein sind, dass sie in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht mehr erkannt werden können.
Genetische Tests werden auch ein integraler Bestandteil des Diagnoseprozesses sein. Der häufigste Gentest ist eine Blutabnahme, ein so genannter chromosomaler Mikroarray. Diese Art von Test hilft herauszufinden, ob ein Segment des Chromosoms 22 gelöscht wurde oder nicht. Zusätzlich kann ein weiterer Gentest verwendet werden, um Variationen im SHANK3-Gen zu beurteilen. Behandlung Gegenwärtig zielt die Behandlung von PMS auf die Bewältigung der Vielzahl von Symptomen ab, die bei einer Person auftreten können – es gibt keine spezifische Behandlung für diese Erkrankung. ▷ Können Leute mit einem Phelan-McDermid-Syndrom arbeiten? Wenn ja, welche Art von Arbeit können sie machen?. Um den vielfältigen Bedürfnissen einer Person mit PMS gerecht zu werden, müssen die Patienten und ihre Familien unter Umständen ein medizinisches Team aus Fachleuten wie Kinderärzten, Neurologen, genetischen Beratern sowie Physio-, Berufs- und Sprachtherapeuten zusammenstellen, um einen Pflegeplan für mehrere Problembereiche zu erstellen. Darüber hinaus entwickeln Forscher klinische Studien für PMS, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln.
Mehrfach sei sie, nachdem die Diagnose stand, gefragt worden, ob sie keine Fruchtwasseruntersuchung habe machen lassen. Das aber, sagt Theiss-Berlinger, kam nicht in Frage. "Für uns stand fest: Wir nehmen ein behindertes Kind genau so an wie ein Kind ohne Behinderung", sagt Berlinger. Man dürfe nicht nur über Abtreibung reden, sondern auch darüber, "dass wir Leben schenken dürfen", sagt seine Frau. Und: "Wir sind eine glückliche Familie mit einem glücklichen Kind. " Wir sehen das Risiko nicht. Doch das Ehepaar machte auch gute Erfahrungen. Direkt nach der Diagnose erhielten sie – über soziale Netzwerke – Hilfe von einer Mutter mit einem ebenfalls betroffenen Kind. Dies ist bemerkenswert, weil das PMD-Syndrom sehr selten ist. In Deutschland gibt es aktuell etwa 80 Betroffene. Auch trafen sie "nach einer Ärzte-Odyssee" auf Spezialisten. Interdisziplinäre Phelan-McDermid-Sprechstunde | Universitätsklinikum Ulm. Unter ihnen Dr. Sarah Jesse, die in Ulm eine Sprechstunde zu PMD anbietet und sich gut in Eltern und Kind einfühlen kann. Fördern, fördern, fördern, sagt das Ehepaar, was Ärzte raten.