New Haven/Seattle/Boston Der klinischen Vielfalt autistischer Strungen scheint eine mindestens ebenso breite Streuung genetischer Ursachen zugrunde zu liegen. Drei unter hohem Aufwand betriebene Genstudien haben zwar eine Reihe potenzieller Autismus-Gene zu Tage befrdert. Autismus biologische ursachen und. Ein gemeinsamer genetischer Nenner war nur selten zu erkennen. Das Spektrum autistischer Erkrankungen reicht vom frhkindlichen Autismus mit fehlender Sprachentwicklung und geistiger Behinderung bis hin zum Asperger-Syndrom, bei dem Strungen der sozialen Interaktion und Kommunikation mit sogenannten Inselbegabungen gepaart sein knnen. Eine gemeinsame Ursache dieser unterschiedlichen Erkrankungen erscheint unwahrscheinlich, aufgrund der ausgeprgten familiren Hufung werden jedoch groe Anstrengungen unternommen, die zugrunde liegenden Gene zu finden. Die modernen Sequenzierautomaten machen dies heute zu vertretbaren Kosten mglich. So konnte das Team um Matthew State von der Yale Universitt in New Haven alle proteinkodierenden Gene (Exom) von 928 Personen aus 238 Familien sequenzieren, in denen ein Kind an einer Autismusspektrumstrung (ASD) litt (Nature 2012; doi: 10.
1038/nature10945). Die Forscher fanden 279 somatische de-novo Mutationen, die bei den Eltern im Verlauf des Lebens entstanden und an die Kinder weitergegeben wurden. Nur eine Mutation wurde in zwei nicht verwandten Kindern gefunden, was einen Zufall sehr unwahrscheinlich macht. Die Mutation im Gen SCN2A betrifft einen spannungsabhngigen Natriumkanal und ein Zusammenhang mit einer Entwicklungsstrung des Gehirns ist durchaus plausibel. Die Mutation drfte jedoch nur bei einer Minderheit von Patienten mit ASD auftreten und nur eine von vielen Ursachen der Erkrankung sein. Auch dem Team um Evan Eichler von der University of Washington in Seattle ist kein Glckstreffer einer Mutation gelungen, die viele Erkrankungen erklren wrde (Nature 2012; doi: 10. Autismus biologische ursachen und konsequenzen. 1038/nature10989). Die Exom-Sequenzierung von 677 Personen aus 209 Familien mit einem ASD-Kind fhrte zwar zur Entdeckung von 248 de-novo-Mutationen, von denen 120 als schwerwiegend klassifiziert wurden. Es handelte sich um Einzelflle, die keine Basis fr einen Gentest liefern.
"Erkenntnisse im Mausmodell können natürlich nicht immer ohne Weiteres auf den Menschen übertragen werden", schränkt Brose ein. So wurden eine Reihe von molekularen Unterschieden bei Neuroligin 4 in der Maus und im Menschen festgestellt. Um einen besseren Transfer auf den Menschen zu erreichen, werden deshalb die Versuche künftig mit Meerschweinchen durchgeführt, da deren Neuroligin 4 mit dem des Menschen übereinstimmt. Hannelore Ehrenreich verfolgt dagegen einen etwas anderen Ansatz: Statt von einzelnen Genen auf phänotypische Merkmale zu schließen, laute ihr Credo: "Die Forschung muss beim Menschen beginnen". Das fängt schon bei der Diagnose an. Diese ist oft nicht sofort eindeutig zu treffen, die Übergänge zu Soziophobie oder Menschen mit Persönlichkeitsstörungen sind fließend. "Uns von auswärtigen Stellen zugewiesene ASS Patienten sind in 40 Prozent der Fälle fehldiagnostiziert", sagt Ehrenreich. Autismus leicht erklärt - Autismus-Spektrum. Mit ihrem Team sucht sie deswegen nach neuen Methoden für eine schnelle und sichere Autismus-Diagnose.