Deshalb muss ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel frühzeitig erkannt und die richtige Behandlung eingeleitet werden. Die COPD-Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Pneumologie und auch die Nationale Versorgungsleitlinie COPD empfehlen eine Testung auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel für jeden COPD-Patienten. In Deutschland geht man von ca. 8. 000-16. 000 Menschen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aus. Diagnostiziert sind bislang aber nur 5% - die Dunkelziffer innerhalb dieser Gruppe liegt also bei 95%. Dabei stellt das Erkennen des Gendefektes einen elementaren Aspekt für die anschließende Behandlung dar. Grund hierfür ist, dass mit einer Substitutionstherapie mit Alpha-1-Antitrypsin dem Betroffenen spezifisch geholfen werden. Alpha 1 antitrypsin schnelltest blood test. Dabei wird den Patienten das Alpha-1-Antitrypsin einmal die Woche per Infusion zugeführt und somit kann einer Verschlechterung der Lungenfunktion therapeutisch entgegengewirkt werden. Trotz aller Information und Empfehlungen dauert es oft Jahre von den ersten Beschwerden bis zur Diagnosestellung.
Der Test ermöglicht einen zuverlässigen Ausschluss der abnormen Z-Variante des Proteins Alpha-1-Antitrypsin. Das bedeutet für die Betroffenen, dass sie das Risiko tragen, Symptome des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels entwickeln zu können. Der Test weist die abnorme Z-Variante von Alpha-1-Antitrypsin mit einer Spezifität von 96% nach. Bei einem negativen Testergebnis kann ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Es handelt sich um einen Screening-Test und kein Diagnostik-Tool! Bei Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Typ PiZZ, PiZ(Null), Pi(Null, Null) und PiSZ) und mittelgradiger Störung der Lungenfunktion (FEV1 35-60%) ist eine wöchentliche intravenöse Gabe von Alpha-1-Antitrypsin, die sogenannte "Substitutionstherapie" indiziert. Selbstverständlich gelten auch für den "genetischen disponierten COPD Patienten" über die Subsitutionstherapie hinaus die klassischen Empfehlungen wie bei jedem anderen COPD Patienten auch. Alpha 1 antitrypsin schnelltest serum. Die inhalativen Substanzen werden gemäß dem vorliegenden Schwergrad der COPD verordnet und individuell eingesetzt.
Der Lungenerkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auf die Schliche kommen Um die Patienten in Ihrer Praxis optimal zu diagnostizieren und den AATM schnellstmöglich von einer COPD zu unterscheiden, stehen Ihnen verschiedene Testmöglichkeiten zur Verfügung. Der AlphaKit ® QuickScreen Mit dem kostenfreien Schnelltest AlphaKit ® QuickScreen lässt sich nach nur 15 Minuten der größte Risikofaktor für einen Alpha-1 ausschließen. Der Test ist genau, einfach und man braucht dafür nicht mehr als ein paar Tropfen Blut, das aus dem Finger oder Ohrläppchen entnommen wird. Alpha-1-Antitrypsin - DocCheck Flexikon. Kann das fehlerhafte Schutzeiweiß mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht ausgeschlossen werden (positives Testergebnis), ist eine weiterführende Diagnose, u. a. die Serumspiegelbestimmung, nötig. Der Arzt kann sie entweder selbst durchführen oder den Patienten an ein spezialisiertes Alpha-1-Center überweisen, wo der Patient ebenfalls durch einen Arzt getestet werden kann. Die Bestimmung des Serumspiegels Mithilfe einer herkömmlichen Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Menge (AAT-Menge) im Blutserum kann das Ergebnis des Schnelltests bestätigt werden.
Präanalytik möglichst nicht aus flüssigen Stuhlproben (bei Durchfall). Wiederholtes Einfrieren und Auftauen vermeiden. Stabilität: 2 Tage bei 2 - 8°C >2 Tage bei -20°C Informationen Hauptindikation für die Bestimmung von Alpha-1-Antitrypsin ist die Verlaufskontrolle von Patienten mit M. Crohn oder Colitis ulcerosa. Testbestellungen. Alpha-1-Antitrypsin wird physiologisch überwiegend in der Leber synthetisiert, in den Darm sezerniert und dann mit den Faeces ausgeschieden. Durch Schädigung der Darmschleimhaut kommt es zu einem vermehrten Übertritt in das Darmlumen, somit spiegelt Alpha-1-Antitrypsin den Entzündungszustand der Darmwand, entsprechend dem Eiweißverlust über Wundflächen, im Darm wieder. Deutlich erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Werte werden bei Patienten mit Morbus Crohn, Colitis ulcerosa und anderen organischen Darmerkrankungen gemessen.
Im Einzelfall können Fachärzte in regelmäßigen Kontrolluntersuchungen prüfen, ob Symptome einer COPD auftreten. Außerdem könnten Träger eines Z-Gens (ZZ oder MZ) die Veranlagung für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel an ihre Kinder weitervererben. Betroffene können sich an eine genetische Beratungsstelle wenden, um sich über mögliche Konsequenzen für die eigene Familienplanung zu informieren. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - Wie kann ich mich testen lassen?. Das Gen, das den Bauplan für das Eiweißmolekül Alpha-1-Antitrypsin trägt, kann im menschlichen Erbgut in mehreren Varianten, sog. Allelen, vorliegen: Die normale Kopie des Gens für AAT wird "M" genannt. Die Variante, die die häufigste Ursache des AATM darstellt, heißt "Z". Der AlphaKit QuickScreen reagiert, wenn sich im Blut des Getesteten das Z-AAT-Protein befindet. Das ist sowohl bei Menschen mit genetischer MZ- als auch bei Menschen mit genetischer ZZ- oder SZ-Konstellation der Fall. MZ ist für die Betroffenen mit einem geringen, SZ mit einem mittleren und ZZ mit einem hohen Risiko verbunden, an den Folgen eines AAT-Mangel s zu erkranken.
Eine ausführliche genetische Testung dagegen muss meist in einem humanmedizinischen Institut durchgeführt werden. Weiterführende Information Nähere Informationen zu diesem Thema finden Sie unter: Das Alpha-1-Antitrypsin Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Die Blutuntersuchung Die Laborwerte Eine Übersicht aller Themen der Diagnostik finden Sie unter: Diagnosik A-Z.