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Fünf der ersten 15 Patienten, die weltweit eine Gesichtstransplantation erhielten, waren übrigens von Neurofibromatase betroffen, erzählt Azizi. Durch Neurofibrome hervorgerufene Probleme im Mund-Rachen-Raum oder funktionelle Beeinträchtigungen der inneren Organe könnten zudem ebenfalls chirurgische Eingriffe erfordern. Aufklärung nötig Assoc. Neurofibromatose typ 1 erfahrungsberichte in 1. Amedeo Azizi Röhl und Azizi betonen gleichermaßen, wie wichtig die Verbreitung des Wissens um Neurofibromatose ist – in der Ärzteschaft wie auch in der Allgemeinbevölkerung. Verhaltensauffälligkeiten oder Schulschwierigkeiten bedeuten neben dem medizinischen einen umfassenden psychosoziale Betreuungsbedarf. Der von Röhl gegründete Verein "NF Kinder" hat in Kooperation mit der MedUni Wien das NF Kinder Expertisezentrum aufgebaut und ermöglicht durch Spenden vielfältige Unterstützungen für die Familien ( siehe Fakten-Check). Im Erwachsenenalter können die Kontroll-Intervalle durchaus auf alle zwei bis drei Jahre ausgedehnt werden, so Azizi, allerdings müssten die Patienten auch Warnsymptome wie schnell wachsende oder schmerzende Knoten kennen.
Auch die Teilnahme an Selbsthilfegruppen für Neurofibromatose und das Sprechen über Ihre Probleme mit Familienmitgliedern und Freunden können sehr hilfreich sein. Es gibt keine Heilung für Neurofibromatose bei peripheren Nervenscheidentumoren, aber es gibt neue Behandlungsmodalitäten, um die körperliche Entstellung bis zu einem gewissen Grad zu reduzieren. Umgang mit Hörverlust und Sprachproblemen bei peripheren Nervenscheidentumoren Schwannome im Nervus vestibulocochlearis (Nerv, der für das Hören wichtig ist) können Hörprobleme verursachen, manchmal sogar einen vollständigen Hörverlust. Hörprobleme treten bei Neurofibromatose 2 auf. Bewältigungsmethoden für Tumoren der peripheren Nervenscheide -. Sprachschwierigkeiten können bei Neurofibromatose 1 auftreten. Hör- und Sprachschwierigkeiten können Lernschwierigkeiten verursachen und 50% der Patienten mit Neurofibromatose 1 haben auch Lernschwierigkeiten. Eine Operation wird bei Patienten mit peripheren Nervenscheidentumoren durchgeführt, die einen vollständigen Hörverlust haben oder wenn ein kleiner Tumor den Nerv komprimiert, um ihn zu entfernen, kann dies das Hörvermögen verbessern.
Offen sei allerdings noch die psychosoziale Transition, da mehr als die Hälfte der Patienten klinisch relevante Depressionen entwickeln, die Symptome aber von sich aus nur selten ansprechen. Für Patienten im Erwachsenenalter gibt es in Wien seit Kurzem durch die Zusammenarbeit mit Assoc. Priv. -Doz. med. Neurofibromatose Typ 1: Die Krankheit mit vielen Gesichtern. univ. et sci. Anna Sophie Bergmeister-Berghoff, Leiterin der internistischen Neuroonkologie am AKH Wien, eine gute Möglichkeit der medizinischen Weiterbetreuung erwachsener Patienten mit Neurofibromatose (siehe auch hier). Café-au-lait-Flecken auf dem Rücken eines 3-jährigen Kleinkindes. "Mein größter Wunsch für meine Tochter und andere Kinder ist es, dass sie über mehrere zugelassene Therapien verfügen, die auch präventiv die Bildung der Neurofibrome verhindern können. Bis dahin sollten alle Kinder die optimale Unterstützung im Hier und Jetzt bekommen; vor allem auch in ihrer Persönlichkeit und in ihrem Selbstwert gestärkt werden", sagt Röhl. Kinder mit NF1, so Azizi, müssten nicht unter eine "Käseglocke" gestellt werden, sehr wohl aber sollten alle Fördermöglichkeiten ausgeschöpft werden – bis hin zur Kinder-Reha, die seit Kurzem im Rehazentrum kokon in Bad Erlach (NÖ) möglich ist.
Noch sind wir davon leider weit entfernt", erläutert Azizi. Im vergangenen Jahr wurde aber erstmals ein Medikament zur Behandlung plexiformer nicht operabler Neurofibrome bei NF1 zugelassen. Es handelt sich dabei um ein Small Molecule aus der Gruppe der MEK-Inhibitoren, das die Signaltransduktion von NF1 deaktiviert
Prof. Amedeo Azizi von der Kinderklinik des AKH Wien nur zu gut. Als Spezialist für Pädiatrische Neuroonkologie leitet Azizi das NF Kinder Expertisezentrum. "Kinder mit Neurofibromatose sind nicht per se krank. Neurofibromatose typ 1 erfahrungsberichte b. Wir sprechen daher lieber von Veranlagung als von Erkrankung. Sie tragen jedoch unter anderem ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung von Tumoren vor allem im ZNS; es gilt den Verlauf zu beobachten und für jeden und jede einzeln zu entscheiden, ob und wann eine Therapie notwendig ist", erklärt Azizi. Die Chemotherapie ist bei Tumoren der Sehbahn eine Möglichkeit, manchmal sind auch chirurgische Eingriffe nötig. Ab der Pubertät besteht zudem ein höheres Risiko für die Ausbildung der an sich gutartigen, mitunter aber stark entstellenden Neurofibrome. "Diese wurden von der Medizin lange als kosmetisches Problem vernachlässigt, sind für Menschen mit Neurofibromatose im Erwachsenenalter jedoch oft die größte Belastung", berichtet Azizi. Die Neurofibrome können zwar mit Skalpell oder Laser entfernt werden – mit Letzterem sogar Tausende in einer Sitzung –, es bleiben aber immer Narben.